Όταν οι «βούλες» φωτίζουν το σκοτάδι της προκατάληψης
Στα παραμύθια, οι βούλες μιας πασχαλίτσας είναι σημάδι ομορφιάς. Στην πραγματικότητα της νευροινωμάτωσης (NF), μιας σπάνιας γενετικής διαταραχής που επηρεάζει μία στις τρεις χιλιάδες γεννήσεις ανεξάρτητα από καταγωγή και φύλο, οι βούλες στο δέρμα –οι λεγόμενες κηλίδες café-au-lait– είναι συχνά η αρχή μιας αόρατης μάχης. Η 17η Μαΐου είναι η παγκόσμια ημέρα που ο κόσμος αποφασίζει να δει αυτό που συνήθως προσπερνά.
Από το κόκκινο χαλί των Oscar στη λάμψη της βουλής
Πέρυσι η νευροινωμάτωση βρέθηκε στο επίκεντρο της παγκόσμιας προσοχής με τον πιο δυναμικό τρόπο. Ο ηθοποιός Adam Pearson, πρωταγωνιστής της ταινίας “A different man“, περπάτησε στο κόκκινο χαλί της 97ης τελετής των Oscar, σπάζοντας τα ταμπού για την εξωτερική εμφάνιση και την ταυτότητα. Η παρουσία του Pearson υπενθυμίζει ότι η δύναμη της ψυχής είναι πάντα πιο «ορατή» από κάθε δερματική αλλοίωση.
Τη νύχτα της 17ης Μαΐου, αυτή η λάμψη μεταφέρεται στους δρόμους. Μέσα από την παγκόσμια καμπάνια «Shine a light on NF», εμβληματικά κτίρια σε όλο τον κόσμο και στην Ελλάδα φωτίζονται με το μπλε και το πράσινο χρώμα:
- Αθήνα: Εικαστική προβολή στο κτίριο της Βουλής των Ελλήνων
- Θεσσαλονίκη: Οι εμβληματικές «Ομπρέλες» του Ζογγολόπουλου
- Λαμία και Θήβα: Το Πολιτιστικό Κέντρο Λαμιέων και η «Δράκειος» βιβλιοθήκη φωτίζονται ως σύμβολα ελπίδας και αλληλεγγύης
- Ανάλογες δράσεις γίνονται και σε άλλες πόλεις της Ελλάδας
- Διεθνώς: Από το Empire State Building στη Νέα Υόρκη μέχρι τους καταρράκτες του Νιαγάρα, ο πλανήτης ενώνεται για να «ρίξει φως» στις προκλήσεις της νόσου.
Τι είναι η νευροϊνωμάτωση
Η νευροϊνωμάτωση (NF) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το νευρικό σύστημα. Η κύρια ιδιότητά της είναι ότι προκαλεί την ανάπτυξη όγκων (νευροϊνωμάτων) γύρω από τα νεύρα σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος. Αν και αυτοί οι όγκοι είναι συνήθως καλοήθεις (μη καρκινικοί), η παρουσία τους μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχει ο κίνδυνος να εξελιχθούν σε κακοήθεις.
Η νευροϊνωμάτωση (NF) δεν είναι μία, αλλά τρεις διαφορετικές γενετικές διαταραχές: η NF1 (η πιο συχνή, παλαιότερα γνωστή ως νόσος Von Recklinghausen), η NF2 και η σβανωμάτωση. Αν και μοιράζονται το ίδιο όνομα, κάθε μία είναι μια ξεχωριστή οντότητα. Η NF1 δεν είναι «πιο ελαφριά» από την NF2, ούτε η μία οδηγεί στην άλλη. Το κοινό τους σημείο; Μια μικρή μετάλλαξη σε γονίδια (όπως στο χρωμόσωμα 17 ή 22) που κανονικά λειτουργούν ως «φρένο» στη δημιουργία όγκων. Όταν αυτό το φρένο λείπει, τα κύτταρα πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, δημιουργώντας όγκους (νευροϊνώματα) κατά μήκος των νεύρων.
Μια νόσος με «χίλια πρόσωπα» (πολυπλοκότητα)
Η πολυπλοκότητα της NF είναι μοναδική. Μπορεί να επηρεάσει σχεδόν κάθε σύστημα του οργανισμού:
- Δέρμα: Από τις χαρακτηριστικές κηλίδες café-au-lait και τις εφηλίδες (φακίδες) στις μασχάλες, μέχρι τα ορατά νευροϊνώματα
- Όραση: Με τα οζίδια Lisch στην ίριδα ή γλοιώματα στο οπτικό νεύρο
- Σκελετός: Προκαλώντας σκολίωση, μακροκεφαλία ή δυσπλασίες στα οστά
- Νευρικό σύστημα: Με κίνδυνο για όγκους στο κεντρικό νευρικό σύστημα, μαθησιακές δυσκολίες, ακόμα και καρδιαγγειακές επιπλοκές
- Αισθήσεις και πόνος: Προκαλώντας προβλήματα στην όραση, σταδιακή απώλεια ακοής, αλλά και χρόνιο ή έντονο πόνο που συχνά οφείλεται στην πίεση που ασκούν οι όγκοι πάνω στα νεύρα.
Ο «χάρτης» που αλλάζει συνεχώς (το απρόβλεπτο)
Αυτό που κάνει τη νευροϊνωμάτωση πραγματικά δύσκολη είναι το απρόβλεπτο της πορείας της. Ακόμα και μέσα στην ίδια οικογένεια όπου το γονίδιο μεταφέρεται από γονέα σε παιδί (με πιθανότητα 50%), τα συμπτώματα μπορεί να είναι εντελώς διαφορετικά.
Η σοβαρότητα της νόσου δεν είναι ποτέ προκαθορισμένη. Ένα παιδί μπορεί να έχει πολύ πιο ήπιες ή πολύ πιο σοβαρές εκδηλώσεις από τον γονέα του. Η NF δεν ακολουθεί κανόνες είναι μια διαρκής εξέλιξη που απαιτεί συνεχή εγρήγορση.
Η πρόκληση της αντιμετώπισης
Προς το παρόν δεν υπάρχει οριστική θεραπεία που να εξαφανίζει τη νόσο, καθώς η αιτία της βρίσκεται στο ίδιο το γενετικό υλικό (DNA) του ανθρώπου. Ωστόσο, η επιστήμη δεν είναι στάσιμη. Η αντιμετώπιση σήμερα είναι συμπτωματική και εστιάζει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής μέσω:
- Τακτικής παρακολούθησης για την πρόληψη επιπλοκών
- Χειρουργικών επεμβάσεων για την αφαίρεση όγκων που προκαλούν πόνο ή πίεση
- Νέων στοχευμένων θεραπειών που ανοίγουν παράθυρα ελπίδας για τη συρρίκνωση ορισμένων βλαβών.
Η γνώση είναι δύναμη
Η έρευνα στην Ελλάδα συνεχίζεται με στόχο την ανακάλυψη νέων διαγνωστικών μεθόδων. Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων με Νευροινωμάτωση «Ζωή με NF» αποτελεί τον συνδετικό κρίκο για όποιον αναζητά ενημέρωση, στήριξη ή επιθυμεί να βοηθήσει ενεργά.
Μην προσπερνάς. Ενημερώσου. Γίνε το φως που θα διαλύσει την προκατάληψη.
(το κείμενο έστειλε η αναγνώστρια του ΤΝΒ, διαγνωσθείσα με νευτοϊνωμάτωση, Ειρήνη Μέτα)
